Это не просто медицинский прорыв, а история о невероятной скорости научной работы, новых возможностях лечения редких генетических заболеваний и надежде на будущее.
Новорождённый мальчик по имени KJ родился с дефицитом фермента CPS1. Это редчайшее генетическое нарушение, которое встречается у одного из 1,3 миллиона младенцев. Без лечения половина таких детей умирает в первую неделю жизни. Если бы KJ выжил, его ждали тяжёлые нарушения развития и, возможно, пересадка печени.
Родители малыша, Кайл и Николь Мулдун, заметили, что с сыном что-то не так. Врачи сначала подозревали менингит или сепсис, но через неделю после рождения поставили диагноз. Они предложили родителям отказаться от агрессивного лечения, но те решили бороться.
Для KJ разработали экспериментальную терапию на базе технологии CRISPR. Учёные использовали базовое редактирование — точечную замену одной «буквы» ДНК среди трёх миллиардов. Чтобы доставить редактор в печень, его упаковали в липидные частицы, способные преодолеть агрессивную среду организма. Внутри находились «GPS» для поиска мутации, инструкции для клетки и нужный фермент. Всё это было адаптировано под мутацию KJ.
Скорость работы поразила даже специалистов. Обычно создание такой терапии занимает годы, но у мальчика не было времени. Врачи оценивали, что он может прожить без коррекции максимум полгода. Команда из десятков учёных из разных университетов, лабораторий и биотехкомпаний отложила все проекты и работала только над этим случаем. Производство компонентов и получение разрешения от FDA заняли несколько месяцев.
Первую дозу KJ получил 25 февраля. Ему было шесть месяцев, он весил значительно меньше нормы и находился в больнице под круглосуточным наблюдением. Он просто проспал двухчасовую процедуру. Через две недели мальчик смог есть обычное для своего возраста количество белка — раньше это было смертельно опасно. Вторую дозу ввели через 22 дня, а третью — недавно.
Результаты пока предварительные, но они впечатляют: дозу лекарства для вывода аммиака удалось сократить вдвое, вирусные инфекции он перенёс без последствий, развитие соответствует возрасту. KJ готовится к выписке домой.
Учёные отмечают, что этот успех стал возможен благодаря десятилетиям вложений в фундаментальную науку. Исследования иммунных систем бактерий, открытие CRISPR, секвенирование человеческого генома и поддержка лабораторий, разрабатывающих инструменты редактирования ДНК, финансировались американскими налогоплательщиками.
Теперь этот подход можно использовать для создания других индивидуальных терапий — быстрее и дешевле. Нужно будет менять только «наводку» на конкретную мутацию. В будущем такая технология сможет применяться для лечения более распространённых заболеваний, таких как серповидно-клеточная анемия, муковисцидоз и болезнь Хантингтона.
«Это может полностью изменить здравоохранение», — считает доктор Питер Маркс, недавно ушедший из FDA. Его коллега Фёдор Урнов добавляет: «Это самое значимое, что мы когда-либо делали».